KCNJ2基因相关论文
[背景]由KCNJ2基因突变引起的长QT综合征7型Andersen-Tawil综合征(Andersen-Tawil syndrome,ATS)常导致室性心律失常,周期性麻痹和骨......
目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA,患儿及其父亲存在周期......
研究背景: Andersen-Tawil综合征是一种罕见的、可累及多系统的钾离子通道疾病,主要是常染色体显性遗传或散在的个体突变。其致病......
目的:分析Andersen-Tawil综合征(ATS)患者的临床表现、电生理及基因检测结果,以提高对ATS的认识。方法:收集2007-01-01—2017-01-0......

