LEOPARD综合征相关论文
目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场......
PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在......
目的对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测，以明确其致病基因。方法收集该LS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增......
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