NIPBL基因相关论文
目的 探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法 回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia ......
目的:Cornelia de Lange综合征（Cd LS）是一种遗传性疾病,目前研究表明NIPBL基因是其主要的致病基因。NIPBL基因突变可能导致其骨骼发......
目的 探讨慢病毒介导沉默NIPBL基因对小鼠骨髓间充质干细胞成骨分化能力的影响.方法 将第三代c57小鼠骨髓间充质干细胞分为实验组......
目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿的NIPBL基因变异，明确其遗传学病因。方法提取患儿......
目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)的患儿进行致病基因变异检测，明确其发病原因。方法应用高通量捕获测......
目的分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育。方法收集该家系患儿和正常表型父母......
目的探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿基因型与表型的对应关系。方法对1例经剖宫产出生、拟......
目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域......
背景和目的： 德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS）是一个由基因突变造成的罕见的伴有严重的生长发育缺陷和累及多器官系......
背景: Cornelia de Lange综合征(Comelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病，主要特征是特殊面容、宫......
