PEUTZ-JEGHERS综合征相关论文
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers Syndrome,PJS）是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息......
目的检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11，STK11)基因编码区序列......
我院近10年来经纤维结肠镜诊断、病理证实黑斑息肉综合征共8例，其中4例出于同一家族，我们称之“高氏家族”。对高氏家族5代42人进行......
目的探讨气囊辅助内镜对少儿Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的治疗价值，并对其临床应用安全性进行评价。方法回顾性总结中国......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因 (STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况，明确基因突......
目的研究LKB1/STK11基因突变和甲基化在Peutz-Jeghers综合症家系中的作用，分析基因突变类型与临床特征之间的关系。方法收集江苏省......
目的归纳总结色素沉着息肉综合征(PJS)患者多发性息肉的分布、生长与临床转归规律，为临床合理诊治PJS患者消化道息肉提供客观依据。......
家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病为常染色体遗传疾病。有黏膜、皮肤特定部位色素斑、胃肠道多发性息肉及遗传性3个特征。本文......
目的 分析Peutz-Jeghers综合征患者肠套叠的特点、危险度和始发因素.方法 选取2005年3月2日至2013年5月25日的Peutz-Jeghers综合征......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病.目前认为由位于19p13.3的STK11基因突变所致.随其致病基因的发现......
目的 联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术快速筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因的突变.方法......
目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测.方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找......
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散......
目的 探讨Peutz-Jeghers 综合征(PJS)患者STK11基因突变情况,为该病的基凶诊断与遗传咨询提供分子生物学依据.方法 提取PJS家系成......
Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）是一种较少见的常染色体显性遗传病，本征具有皮肤、黏膜特定部位色素斑和胃肠道多......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）又称Peutz-Jeghers息肉病、口周色斑沉着征以及息肉-色斑综合征等,是一种常染色体显性遗传性癌综合征.该病......
目的 探索将临床综合治疗模式应用于Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床治疗效果.方法 2000年1月至2010年12月期间我院收治的71例PJS......
目的 提高Peutz-Jeghers综合征(PJS)的诊断及治疗水平.方法 回顾性分析两例Peutz-Jeghers综合征患者的人口学及临床、影像资料.结......
目的 探讨双气囊小肠镜在诊治Peutz-Jeghers综合征中的应用价值.方法 对空军总医院2004年1月~2008年3月经双气囊小肠镜诊治的23例p......
目的 明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法 用 DNA直接测序方法 ,对 ......
目的:评估气囊辅助小肠镜(BAE)分期随访治疗波伊茨-耶格综合征(PJS)小肠息肉的有效性和安全性。方法:收集2005年2月至2019年9月多......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome，PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜的色素沉着、胃肠道多发性息肉及具有......
目的:探讨气囊辅助小肠镜(balloon assisted enteroscopy,BAE)治疗Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者小肠息肉......
目的:对一个Peutz-Jeghers综合征家系进行致病基因STK11突变检测,寻找该家系STK11基因的突变位点。方法:（1）在武汉协和医院皮肤科门......
Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病，表现为消化道多发错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉着及恶性肿瘤易感性，其......
单基因遗传病是指受一对等位基因影响的遗传病，表现为典型的孟德尔遗传模式，是研究疾病和基因关系的天然疾病模型。由于单基因遗传病......
目的 讨论临床X线检查对Peutz -Jegher’ssyndrome的诊断和鉴别诊断意义。方法 对近几年行X线胃肠道双对比造影检查及经内窥镜或......
目的 初步了解STK11/LKB1的转录起始位点信息 ,分析其可能的候选启动子区段 ,为以后进行STK11/LKB1的转录调控研究作准备。方法 ......
该文回顾分析P-J综合征内镜特点、病理学特点及内镜下治疗方法.笔者对8例P-J综合征患者临床资料进行分析.结果表明8例患者均有典型......
黑斑息肉综合征(PJS)因消化道多发息肉及巨大息肉，导致肠梗阻、肠套叠的发生率显著增加，既往外科手术是其主要治疗方法。随着内镜技......
目的 回顾分析13例儿童Peutz-Jeghers综合征临床、病理学及治疗特点.方法 对13例P-J综合征患者临床资料进行分析总结.结果 表明13......
目的 探讨X ray消化系造影在纤维内窥镜配合下对Peutz Jeghers综合征的诊断和监测方法及意义。方法 对近 15年面部、黏膜部多发......
Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传病,主要特点是皮肤黏膜的色素沉着及胃肠道多发息肉,并伴有高风险的胃肠道及......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨......
目的:探讨建立中国Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系标本资源库,样本的采集、保存和质量控制,为临床和基础研究提供高质量的临床标本......
背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidine......
目的 检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点.方法 收集空军总医院2009年1月......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道多发性息肉和非消......
病例报告女,21岁,因间断性腹痛、腹泻伴血便10 a 入院.呈中下腹部绞痛,鲜血便,无粘液,无里急后重.查体:T 36.6℃,BP110/70mmHg(1m......
Peutz-Jeghets综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏......
期刊
目的:探讨STK11基因启动子-1 543～-1 1 60区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系.方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例P......
例1 患者男，58岁。21岁时，因便血发现多发性直肠息肉，行直肠息肉切除术。46岁时，因腹痛、便血就诊，查体见口唇、颜面部、手脚、口腔颊黏......
目的 研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础.方......
目的探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)的诊断方法和合理的治疗方案。方法对我院收治的6例PJS患者的临床资料进行分......
目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)并发急性机械性肠梗阻的诊断、治疗和随访方法.方法 对1996-2006年收治的22例因并发急性机械性肠梗......
期刊
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)临床较为少见,易被误诊为普通胃肠息肉而延误治疗,本文就其诊治作一探讨.......
Peutz- Jeghers综合征又称黑斑息肉病 ,是一种很罕见的常染色体显性遗传病 ,发病率为 1/2 5 0 0 0 ,临床极易误诊。笔者最近诊治了......
期刊
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一常染色体显性遗传病,已证实LKB1突变与该病的发生有关.此文对LKB1基因的结构功能、PJS分子机制、遗......
