目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在......

一、FUS-ERG融合基因阳性AML的临床特征目的:回顾性分析苏州大学附属第一医院血液科诊断和治疗的7173例AML患者,根据细胞遗传学和......

目的对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测，以明确其致病基因。方法收集该LS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增......

研究背景骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative neoplasma,MPN）是一类造血干细胞克隆性疾病,是一类以一系或多系细胞持续异常增殖为特......

[研究背景]白血病是世界上最常见的肿瘤之一,其发生率死亡率均位居癌症首列。白血病的发生和多种因素有关,例如物理因素,环境因素,......

目的 索拉菲尼是肾癌一线治疗药物,而临床观察发现患者对索拉菲尼药物治疗的应答效果不同.本研究旨在探讨影响肾癌索拉菲尼治疗效......

Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、......