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遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFs)属于骨髓造血障碍性疾病,后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征,是一组由多种原因引......
目的探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点。方法分析1例4岁10个月患儿的临床特点，采用聚合酶链反应及直接......
患者女,25岁,未婚,因外阴、肛门肿物4年伴疼痛于2000年5月8日收入院。患者于4年前外阴及肛门瘙痒,并出现米粒大小的刺状赘生物。因......
在过去的10年中,男性及女性生殖道人类乳头瘤病毒(HPV)感染至少翻了一番。HPV 是一种传染性较强的 STD 病原体。目前,在男性同性......
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(D......
先天性角化不良是一种具有遗传异质性的皮肤遗传病,其临床特征为黏膜白斑、甲营养不良、皮肤异色症、骨髓衰竭、肿瘤易感性以及其......
目的 对2例先天性角化不良症(DC)患儿进行临床和基因分析.方法 2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲营养不良、黏膜白斑病......
