黄瘤病相关论文
目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第......
目的探讨成人型黄色肉芽肿的临床、影像学和病理学特征。方法回顾性系列病例研究。对天津医科大学眼科医院2015至2017年4例成人型......
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室......
目的分析脑腱性黄色瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因(CYP27A1......
<正> 黄瘤是指皮肤或肌腱有黄色或橙色的斑疹或结节,含脂质的细胞在上述组织中浸润.也可侵犯内脏器官,可伴血脂异常及相应的临床症......
患者男,14岁,4岁时双肘关节伸侧、臀部相继出现结节状黄色肿块,无自觉症状。血胆固醇、低密度脂蛋白异常增高;腹部B超,心电图检查未见异......
学位
目的 研究3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系.方法 对3例先证者及25......
疣状黄瘤是一种少见的疣状或菜花状生长的良性增生性疾病,好发于口腔,少数可发生于口腔以外的皮肤,皮损可单发或多发,生长缓慢,且患者常......
1 临床资料患者女性,25岁.因全身多发肿物22年于2011年5月来我院门诊就诊.患者于3岁时被发现双手掌指关节伸侧出现隆起于皮肤的皮......
目的通过对1例伴血清胆固醇水平极度增高的疑诊为家族性高胆固醇血症(FH)的多发性皮肤黄瘤病患儿及其2代家系成员进行基因检测和系......
1案例资料1.1简要案情某男,16岁。在学校参加1 000m跑体能测试过程中扑倒在地,出现意识丧失,呼吸微弱,立即送往医院经抢救治疗无效......

