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目的：观察钙敏感受体(CaSR)基因片段中的多态性位点在中国北方肥胖人群中的突变类型、基因频率和基因型频率的分布情况；研究CaSR基因多态性与肥胖之间的关系，探讨CaSR基因对BMI与TG之间相关性产生的影响。 方法：应用病例-对照研究方法，在哈尔滨市健康调查的实验人群中，随机选取1186人(其中，男性497人，女性689人)作为本实验的研究对象。按身体质量指数(BMI)分成肥胖组(BMI>28)与正常对照组(18.5≤BMI<24)。应用PCR-Sequencing进行SNP位点筛查。应用运用Sequencher和Chromatograms软件进行SNP位点的基因分型。应用SHEsis软件分析SNP位点多态性与肥胖发病的关系。应用采用SPSS13.0软件进行数据统计分析，运用T检验、卡方检验、方差分析、协方差分析、多因素Logistic回归、线性回归等统计学方法，观察CaSR基因多态性与各项临床指标之间的关系，以及与甘油三酯(TG)和身体质量指数(BMI)相关性之间的交互作用对肥胖发病的影响。 结果：运用直接测序的方法对CaSR外显子7的部分片段进行测序，结果共观察到7个SNP位点：rs34200949-C/A、rs4987051-C/A、rs1801725(A986S)-T/G、rs1042636(R990G)-A/G、rs1801726(Q1011E)-G/C、rs4677948-A/T。 7个SNPs位点中发现2组SNPs位点出现了连锁不平衡现象：rs34200949-C/A和rs4987051-C/A；rs1801726(Q1011E)-G/C和rs4677948-A/T。rs34200949-C/A、rs4987051-C/A、rs1801725(A986S)-T/G、rs1801726(Q1011E)-G/C、rs4677948-A/T6个SNPs位点在本实验的人群中均不表达出突变的纯合子。以上结果与已报道的SNPs位点在亚洲人群表达的情况相符合。 本实验选择实验人群1186人，其中吸烟人数占22.68％(正常组108人，肥胖组161人)，饮酒人数占40.64％(正常组221人，肥胖组261人)。 观察 SNPs位点rs1801725(A986S)-T/G、rs1042636(R990G)-A/G、rs1801726(Q1011E)-G/C在肥胖组(631人)和正常对照组(555人)中的基因频率和基因型频率的分布情况。结果发现三个多态性位点在肥胖人群中的基因频率和基因型频率分布均无统计学意义，即CaSR的基因多态性与肥胖之间并不存在相关性(A986S：OR=1.09395％CI=0.722～1.655；R990G：OR=0.87595％CI=0.744～1.028；Q1011E：OR=1.15495％CI=0.688～1.936)。 在观察肥胖组与正常组各临床指标在不同基因型组中的差别时发现，肥胖组中的CaSR-R990G多态性位点：GG基因型组的人均TG水平高于RR组和RG组的人均TG水平(AA：2.211±0.128 mmol/L；AG：2.415±0.099 mmol/L；GG：3.042±0.151 mmol/L，P<0.Ol)。 在观察CaSR多态性与BMI和TG之间的交互作用，肥胖组中的CaSR-R990G多态性位点：GG基因型与BMI之间的交互作用最强(β=0.417，P<0.001)，GG基因型组中BMI与TG水平之间的相关系数与RR组和RG组相比更好(AA：R2value=0.043，r value=0.208，P=0.026；AG：R2 value=0.065，r value=0.256，P<0.001；GG：R2 value=0.174，r value=0.417，P<0.001)。 结论：本课题病例对照研究中未发现CaSR基因多态性位点A986S、R990G、Q1011E与肥胖之间的显著性联系，但是CaSR基因多态性位点R990G对肥胖人群的TG水平存在影响，并且CaSR基因多态性位点R990G的改变与_RMI共同作用与TG水平的变化有关。