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目的分析核苷酸结合寡聚结构域蛋白1受体(NOD1)基因rs2075820、rs2075822、rs2907748以及rs2907749四个单核苷酸多态性(SNP)与中国东北地区儿童哮喘发病的关系,明确糖皮质激素布地奈德对这些基因位点的影响,从而指导儿童哮喘的预防及个体化治疗。方法以2016年10月至2021年10月在我院就诊的127例哮喘患儿为病例组。选取同一时间段我院儿保科健康体检的儿童99例为对照组,采用SNa Pshot分型测序法对全部研究对象NOD1基因rs2075820、rs2075822、rs2907748以及rs2907749位点进行检测分析基因型的不同分布,并对研究对象进行肺功能检测。结果1.NOD1基因rs2075820、rs2075822、rs2907748以及rs2907749位点基因型及等位基因频率分布,病例组与对照组相比较无统计学差异(P均>0.05)。2.NOD1基因rs2075820位点共3种基因型,即野生型CC、变异型CT、变异型TT,变异型CT、TT患哮喘的危险性与野生型CC相比差异无统计学意义(OR=0.89、1.51,95%CI=0.508-1.555、0.620-3.671,P均>0.05)。三种基因型的FEV1、FEV1/FVC、FEF75具有统计学意义(F=1.233、8.435、2.511,P均<0.05),野生型CC FEV1高于变异型CT(t=2.672,P<0.05),变异型CT FEV1/FVC高于野生型CC、变异型CT FEV1/FVC高于变异型TT、野生型CC FEV1/FVC高于变异型TT(t=2.022、3.938、2.010,P均<0.05),野生型CC FEF75高于变异型CT(t=2.674,P<0.05)。3.rs2075822位点变异型GA、GG患哮喘的危险性与野生型AA相比差异无统计学意义(OR=1.10、1.65,95%CI=0.642-1.891、0.475-5.755,P均>0.05),rs2075822位点三种基因型的FEV1、FEV1/FVC、FEF75具有统计学意义(F=1.457、4.874、2.623,P均<0.05),AA型FEV1高于GA型(t=2.141,P<0.05),GA型FEV1/FVC高于AA型、GA型FEV1/FVC高于GG型、AA型FEV1/FVC高于GG型(t=2.526、4.562、2.675,P均<0.05),AA型FEF75高于GA型(t=2.426,P<0.05)。4.rs2907748位点共3种基因型,为野生型CC、变异型CT、变异型TT,变异型CT、TT患哮喘的危险性与野生型CC相比无统计学差异(OR=0.86、1.79,95%CI=0.499-1.496、0.634-5.069,P均>0.05)。rs2907748位点三种基因型FEV1、FEV1/FVC、FEF75具有统计学意义(F=1.155、7.726、2.439,P均<0.05),野生型CC FEV1高于变异型CT(t=2.810,P<0.05),变异型CT FEV1/FVC高于野生型CC、变异型CT FEV1/FVC高于变异型TT、野生型CC FEV1/FVC高于变异型TT(t=2.094、4.128、2.411,P均<0.05),野生型CC FEF75高于变异型CT(t=2.626,P<0.05)。5.rs2907749位点变异型GA、GG患哮喘的危险性与野生型AA相比无统计学差异(OR=1.05、1.10,95%CI=0.613-1.801、0.316-3.821,P均>0.05),rs2907749位点三种基因型FEV1、FEV1/FVC、FEF75具有统计学意义(F=1.457、8.271、2.623,P均<0.05),AA型FEV1高于GA型(t=2.280,P<0.05),GA型FEV1/FVC高于AA型、GA型FEV1/FVC高于GG型、AA型FEV1/FVC高于GG型(t=2.477、4.473、2.528,P均<0.05),AA型FEF75高于GA型(t=2.502,P<0.05)。6.治疗前后rs2075820位点CT+TT基因型FEV1/FVC、FEF75改善率高于CC基因型(t=-2.325、-2.499,P均<0.05)。rs2075822、rs2907748、rs2907749位点不同基因型肺功能改善率无明显差异(P均>0.05)。结论1.NOD1基因rs2075820、rs2075822、rs2907748、rs2907749位点并非哮喘的易感位点。2.NOD1基因rs2075820、rs2075822、rs2907748、rs2907749各位点不同基因型影响哮喘患儿的FEV1、FEV1/FVC肺功能指标及小气道FEF75指标。3.NOD1基因rs2075820位点变异型哮喘患儿经布地奈德治疗后肺功能及小气道功能改善率更明显;rs2075822、rs2907748、rs2907749各位点不同基因型哮喘患儿经布地奈德治疗后肺功能改善率无明显差异。