近年来,人们在测序研究中发现与疾病相关的罕见变异的兴趣越来越大。大量研究表明,常见变异只能解释复杂疾病表型变异的一小部分,越来越多的证据也表明,一些缺失的遗传力可以用罕见变异来解释。考虑到罕见变异的重要性,研究人员提出了相当多的方法来识别与复杂疾病相关的罕见变异。虽然人们对罕见变异与二分类、连续和有序性状之间的关系进行了广泛的研究,然而,到目前为止,关于基因型和表现型都是有序变量的情况很少有讨论。本文介绍了一种基于列联表的γ-统计量方法,称为OV-RV,用于检测基因型和表现型均为有序变量时疾病相关的罕见变异。到目前为止,人们在对罕见变异进行关联分析时,对γ-统计量的渐近分布知之甚少。OV-RV的一个优点是,它通过使用Fisher提出的置换方法提供了对γ-统计量分布的稳健估计。我们还进行了广泛的模拟来研究OV-RV在各种模型设置下的数值性能。模拟结果表明,OV-RV是有效的,即可在指定的显著性水平上近似控制第一类错误,可在相同的显著性水平上达到更高的功效。