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目的
探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency，AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点。
方法应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法，对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区（GAA）n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查；基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平；详细分析阳性病例的临床表型。
结果通过上述检测，发现2例患者（12.5‰）携带TTPA基因突变，分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C>T（p.R134X）和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC。这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19 mg/L［正常值（10.8±3.3）mg/L］。除具有典型的共济失调表现外，2例患者还伴有脊柱侧弯。
结论我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变，插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变。2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低，且均表现为明显的脊柱侧弯，后者提示AVED存在一定的临床变异。