Prader-willi综合征相关论文
＜正＞儿童发热是儿科/全科医生临床遇到的常见症状,如何规范处置,尤其对婴幼儿患者,对临床医生而言是一挑战。本文回顾1例婴儿发热病......
患儿,男,17岁,因“全身水肿伴呼吸困难1周”入院,患儿为第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重5. 8 kg,婴儿期肌张力较低下,坐、走等大......
Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处......
目的:总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿婴幼儿期的临床特征,探讨重组人生长激素（rh GH）早期治疗的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010......
Prader-Willi综合征（PWS）是由于位于父源15号染色体区域印记基因功能障碍导致的多系统疾病，表现为新生儿期喂养困难，肌张力低，生长发育......
期刊
Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医......
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是一种罕见的遗传性疾病，性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良......
Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是最早被证实的基因组印记遗传疾病，多......
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS......
期刊
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄......
目的探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)的致病机制。联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide p......
目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)患儿的临床特点，加强对PWS患儿的早期诊断及干预。方法对2......
Prader-Willi综合征是一种基因遗传疾病，该病多伴有肌张力低下、生长发育迟缓、进行性致死性肥胖和睡眠相关呼吸紊乱等。阻塞性睡眠......
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿......
目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医......
目的了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。方法分析2012年11月至2......
目的加强对Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期表现的认识，促进对PWS新生儿的早期干预。方法对2007年1月至2012年12月广州市妇女儿童......
期刊
新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OC......
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日，因"生长发育迟缓"于中山大学附属第......
目的总结新生儿Prader-Willi综合征(Prader–Willi syndrome,PWS)的临床特征,并构建其临床诊断思路,为临床早期筛选并进一步基因诊......
期刊
【摘 要】介绍1例Prader-Willi综合征新生儿的护理。护理要点包括，做好气道护理、充足的营养供给及饮食护理、密切观察病情变化、定......
目的:对7例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点进行分析。方法:收集2016年5月至2018年8月我院7例PWS患儿的......
目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prade......
目的:分析Prader-Willi综合征（PWS）患儿在围生期的临床特点，提高对本病的早期识别。方法:横断面研究。2019年9月至2020年3月由中国医......
Prader-Willi综合征是由父源的15q11.2-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常.其特征是内分泌、代谢、认知、行为和精神......
目的: 总结分析4例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)的临床特点基因检测，以期提高临床对该病的认识。 方法: ......
Prader-Willi 综合征(Prader-Willi syndrome,PWS),又称小胖威利综合征,是一种罕见的基因疾病,最早于1956 年报道.国外报道新出生......
Prader-Willi综合征（PWS）是一种父源基因缺失的遗传病，临床表现因年龄不同而有所差异。随着年龄的增长，发育异常、食欲亢进、肥胖及并......
Prader-Willi综合征(PWS,OMIM# 176270)由Prader和Willi于1956年报道,是最早发现的与基因印记相关的疾病[1].PWS是15号染色体15q11......
背景： Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome，PWS)是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，发病率1/10000-1/30000，平均死亡率......
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位......
总结了1例Prader-Willi综合征合并呼吸衰竭患儿的护理.主要护理措施包括:加强监测;呼吸衰竭的抢救;呼吸道的管理;遵医嘱药物治疗;......
期刊
目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)儿童睡眠呼吸暂停综合征的特征.方法 回顾分析1例重度肥胖学龄期PWS患儿无创呼吸机治疗前后的临......
概述：Prader-Willi综合征是一种神经发育障碍，以精神发育迟滞以及明显的躯体、行为与精神方面的表现为特征。适应不良性行为、认知损......
目的:探讨Prader-Willi综合征(PWS)病人营养治疗方法. 方法:对4例PWS病人进行个体化控制总热量的低脂饮食十预,观察其对体质量变化......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略，为进一步的遗传咨询提供信息。方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR......
Prader-willi综合征是由于人类父源15号染色体q11-13区域异常所导致的一个复杂的多系统异常疾病[1].主要临床特征包括新生儿期的肌......
目的 探讨一种高效、快速检测PraderWilli综合征(PraderWillisyndrome,PWS)的方法。方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methyla......
目的 评价1例Prader-Willi综合征患者的胰岛素敏感性.方法 1例18岁男性患者因体重进行性增加15年就诊,临床确诊为Prader-Willi综......
目的 对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因.方法 收集临床诊断疑似Prader-Willi综合征患儿及其......
目的 对1例具有类似Prader-Willi综合征(Prader-Will-like syndrome,PWS)表型患者进行核型分析,确诊其病因.方法 应用高分辨染色体......
总结1例Prader-Willi综合征患儿行腹腔镜袖状胃减容术的围术期护理.护理要点包括充分的各项术前准备,心理护理和体质量控制；术后严......
分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗.对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α......
目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性。方法:采用染色体核型分析、比较基因组......
目的:总结新生儿期起病的Prader-Willi综合征(PWS)的临床特点,提高临床医师对本病的认识,以便早期诊断、尽早干预。方法:回顾性分......
目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)误诊为单纯隐睾的原因及治疗方法。方法收集2016年1月—2020年8月我院收......
1临床资料患儿男性,8岁,于2014年7月因＂进行性肥胖7年半＂入院。患儿出生时足月,选择性剖宫产娩出,出生时体质量3 kg,第1胎第1产,生后......
Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性......
目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲......
