目的乳腺神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma of the breast;NECB)是一种罕见的乳腺癌类型。目前针对其一般情况、临床特征、诊断以及治疗策略的研究均为一些小样本的临床研究,未形成统一的标准,所以仍需更多相关研究进行补充。本研究通过回顾性总结大连医科大学附属第二医院20例乳腺神经内分泌癌的特征,探讨乳腺神经内分泌癌的临床特征、诊断和治疗策略,以期增强临床医师对乳腺神经内分泌癌的临床认识。方法通过查阅病历资料,收集大连医科大学附属第二医院2005年3月至2017年12月收治的20例乳腺神经内分泌癌的临床资料,通过电话或现场随访患者,结合文献对这20例乳腺神经内分泌癌的病例进行回顾性分析。结果本组20例患者,其中男性1例(5.0%),女性19例(95.0%)。患者的年龄28～77岁,平均年龄为54.35±13.35岁。左侧乳腺11例(55.0%)(包括外上象限7例(63.6%),内上象限2例(18.2%),外下象限1例(9.1%),内下象限1例(9.1%)),右侧乳腺9例(45.0%)(包括外上象限6例(66.7%),内上象限1例(11.1%),外下象限1例(11.1%),内下象限1例(11.1%))。肿瘤直径0.8～7.1 cm,平均(2.90±1.67)cm。18例接受乳腺癌改良根治术(90.0%),1例接受乳腺全腺体切除术+前哨淋巴结活检术+I期硅胶假体植入术(5.0%),1例接受乳腺癌根治术(5.0%)。TNM分期为ⅠA期7例(35.0%),ⅡA期5例(25.0%),ⅡB期6例(30.0%),ⅢA期1例(5.0%),ⅢB期1例(5.0%)。病理类型:高分化神经内分泌癌5例(25.0%),低分化神经内分泌癌(小细胞癌)4例(20.0%),伴神经内分泌分化的浸润性乳腺癌11例(55.0%)。分子分型上Luminal A型7例(35.0%),Luminal B型(HER2阴性)7例(35.0%),HER2阳性(HR阳性)4例(20.0%),HER2阳性(HR阴性)1例(5.0%),三阴型1例(5.0%)。本组ER、PR、HER2阳性率分别为90.0%、60.0%、25.0%,NSE、Cg A、Syn阳性率分别为90.0%、95.0%、75.0%。20例患者术后随访时间5～119个月,平均随访59.85±24.51个月。1例患者于术后第6年发现骨转移,共存活119个月。1例患者于术后20个月出现肺转移,术后28个月死亡。余术后患者存活至今,未发现肿瘤复发及转移。结论乳腺神经内分泌癌的临床及影像学表现均缺乏特异性。确诊需依据空芯针穿刺或手术切除活检等方式的组织病理学及免疫组化检测。治疗上,仍参考一般乳腺癌的治疗指南对该病进行临床治疗。另外,乳腺神经内分泌癌的ER、PR阳性率较高,多为Luminal型,多数需要进行内分泌治疗,必要时可行新辅助治疗(包括新辅助化疗和新辅助内分泌治疗)。针对ER、PR阳性的特殊患者(如高龄、不能耐受或拒绝新辅助化疗、不能耐受手术的患者)应用新辅助内分泌治疗同样也不失为一种行之有效的方案,甚至可达到最佳疗效,但仍还需更多的病例进行研究。