【摘 要】
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目的:通过mi RNA测序筛选非综合征型唇腭裂患者中差异表达的mi RNAs,并利用生物信息数据库预测及筛选与其有潜在结合位点的lnc RNAs与m RNAs。分析可能参与NSCL/P发生的lnc RNA-mi RNA基因调控轴,为进一步研究nc RNAs与m RNAs在NSCL/P中的潜在调控机制奠定基础。方法:临床收集CPO组、CL/P组患者及正常儿童的外周血样本各15例,共45例。样本分离血
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目的:通过mi RNA测序筛选非综合征型唇腭裂患者中差异表达的mi RNAs,并利用生物信息数据库预测及筛选与其有潜在结合位点的lnc RNAs与m RNAs。分析可能参与NSCL/P发生的lnc RNA-mi RNA基因调控轴,为进一步研究nc RNAs与m RNAs在NSCL/P中的潜在调控机制奠定基础。方法:临床收集CPO组、CL/P组患者及正常儿童的外周血样本各15例,共45例。样本分离血浆后提取总RNA,各组3例进行mi RNA测序分析,筛选差异表达的mi RNAs;利用生物信息数据库及GEO临床数据库中lnc RNA GSE183527,m RNA GSE42589数据集预测及筛选与差异mi RNAs有潜在结合位点的lnc RNAs与m RNAs,以m RNAs进行GO、KEGG通路富集分析及PPI网络分析;采用Cytoscape软件初步构建ce RNA网络并筛选可能参与NSCL/P发生的lnc RNA-mi RNA基因调控轴,对筛选的mi RNA,lnc RNA和m RNA在各组12例样本中进行RT-q PCR表达验证及ROC诊断效能分析。结果:（1）在NSCL/P血浆样本中,CPO组鉴定出47个差异表达mi RNAs,包括hsa-mi R-212-3p,hsa-mi R-204-3p/5p等;CL/P组鉴定出36个差异表达mi RNAs,包括hsa-mi R-1249-3p,hsa-mi R-579-3p等;CPO组与CL/P组相比有24个差异表达mi RNAs,包括hsa-mi R-212-3p,hsa-mi R-6511b-3p等;CPO组、CL/P组和Control组三组间相比有48个差异表达mi RNAs,共同上调或下调的差异mi RNAs包括hsa-mi R-200b-3p,hsa-mi R-130b-3p等。（2）生物信息学结合GEO数据集预测出2337个共表达m RNAs,11个共表达lnc RNAs。通过PPI分析,确定了一个包含165个节点和293条边的m RNAs网络,并筛选出前20个关键基因,包括BRCA1、CDK1、SMAD3、POLA1、MCM5、MCM6、BLM、POLD3、CDC6、POLA2、RFC5、BRCA2、MCM8、SMAD2、TIPIN、RAD51、CDC7、FANCM、FANCL、MYC。该20个关键基因主要富集于DNA复制、细胞周期、细胞对DNA损伤的反应等多个生物过程和细胞周期、DNA复制、TGF-β信号通路、Hippo信号通路、错配修复、癌症等多个信号通路。（3）lnc RNA-mi RNA-m RNA综合筛选后构建了13个节点和19条边的ce RNA网络,RT-q PCR验证其中潜在的ce RNA调控轴,结果显示,lnc RNA NEAT1在CPO组下调有统计学意义（P＜0.05）,在CL/P组下调但无统计学意义（P＞0.05）;SMAD2在CPO组、CL/P组中表达下调,有统计学意义（P＜0.05）;hsa-mi R-200b-3p在CPO组表达上调有统计学意义（P＜0.05）,在CL/P组上调但无统计学意义（P＞0.05）。hsa-mi R-200b-3p的RT-q PCR与mi RNA测序结果的表达趋势基本一致。ROC曲线分析显示,mi R-200b-3p诊断CPO的AUC为0.819,诊断CL/P的AUC为0.833,诊断NSCL/P的AUC为0.826。结论:（1）腭裂与唇腭裂患者有着不同的mi RNA表达谱,提示腭裂与唇腭裂病因可能有不同的调控机制。（2）以mi R-200b-3p等为代表的差异mi RNAs可能通过调控细胞周期、TGF-β信号通路、DNA损伤修复反应等功能通路的相关靶基因参与NSCL/P的发生机制。（3）lnc RNA NEAT1-mi R-200b-3p-SMAD2调控轴可能参与腭裂的形成,值得进一步研究验证。
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