【摘 要】
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目的:探讨GIST（Gastrointestinal stromal tumor,GIST）和EGIST（Extra-gastrointestinal stromal tumor,EGIST）患者的临床病理特点对预后的关系并研究EGIST中c-kit和PDGFRA基因突变规律对预后的关系,以期为胃肠道内外间质瘤患者提供个体化治疗方案。方法:收集2010年1月至2020年1月在吉林大学第二医院收治的
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目的:探讨GIST（Gastrointestinal stromal tumor,GIST）和EGIST（Extra-gastrointestinal stromal tumor,EGIST）患者的临床病理特点对预后的关系并研究EGIST中c-kit和PDGFRA基因突变规律对预后的关系,以期为胃肠道内外间质瘤患者提供个体化治疗方案。方法:收集2010年1月至2020年1月在吉林大学第二医院收治的胃肠道内外间质瘤患者的临床病理资料,随访了解患者生存时间,根据生存期情况,绘制Kaplan—Meier生存曲线来评价各临床病理因素对患者预后的影响,使用COX比例风险模型分析多因素对GIST患者预后的影响。EGIST的基因突变分析单因素分析各指标和术后生存率的关系,采用Log-Rank检验法,Kaplan—Meier法绘制相应累积生存函数曲线。结果:（1）GIST组成功随访到患者330例,1年、3年、5年生存率分别为94%;83%;71%。单因素分析:肿瘤部位、肿瘤直径、核分裂像、危险度、肿瘤是否破裂、是否侵犯周围组织、Ki-67%、是否服用格列卫与GIST患者生存率相关（P均＜0.001）;多因素分析:肿瘤直径、核分裂像、肿瘤是否破裂、危险度、是否服用格列卫与GIST患者生存率相关（P均＜0.05）。（2）EGIST组成功随访到患者27例,随访率100%。随访时间5-135个月,患者的1年、3年、5年、生存率分别为89%;65%;47%。单因素分析:核分裂像（P=0.017）、肿瘤破裂（P=0.044）、肿瘤侵犯周围组织（P=0.046）与EGIST患者生存率相关。多因素分析:危险度（P=0.026）、肿瘤直径（P=0.045）、核分裂像（P=0.029）、肿瘤破裂（P=0.042）与EGIST患者生存率相关。（3）330例GIST患者平均生存时间106.00±2.67个月,EGIST患者平均生存时间63.00±7.55个月。单因素分析核分裂像（P=0.017）、肿瘤直径（P=0.040）、危险度（P=0.022）、CD34（P=0.017）的差异具有统计学意义。与中高危GIST相比,EGIST核分裂像更高,肿瘤直径更大,危险度更高,CD34表达更强。EGIST和GIST1/3/5年生存率比较,EGIST患者预后不佳。差异具有统计学意义（P＜0.01）。（4）27例EGIST患者中检测到c-kit突变14（51.8%）例,PDGFRA突变6（22.2%）例,均为外显子18D842V突变。野生型7（25.9%）例。c-kit突变患者中,外显子11突变者11（78.6%）例,外显子9突变者3（21.4%）例。外显子11突变者平均生存时间75.26±9.25个月,外显子9突变者平均生存时间43.40±10.57个月,外显子18突变者平均生存时间29.67±10.87个月,野生型患者平均生存时间30.67±10.87个月。其中外显子11的主要突变形式包括缺失突变、插入突变和点突变。其中缺失突变6例（54.5%）是最常见的,其次是插入突变3例（27.3%）,最后是点突变2例（18.2%）。其中缺失突变的患者较插入突变和点突变患者预后不佳,且具有统计学差异（P=0.016）。结论:（1）肿瘤直径、核分裂像、肿瘤破裂、危险度、术后服用格列卫是影响GIST患者预后的独立因素。（2）危险度、核分裂像、肿瘤破裂、肿瘤直径是影响EGIST患者预后的独立因素。（3）相比GIST,EGST患者预后更差。（4）EGIST的基因突变频率和位点与GIST相似,最常见突变位点是c-kit外显子11,其中缺失突变类型预后最差。
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