【摘 要】
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【目的】研究中国汉族人群RANK rs884205、rs6567270和rs4603673基因多态性与缺血性脑卒中的关系。【方法】采用病例-对照研究,选取2021.06-2021.12就诊于南华大学附属第二医院神经内科门诊或住院及体检中心共373例（缺血性脑卒中组/健康对照组=228/145）,查阅文献及结合GWAS（Genome-Wide Association Studies）研究,筛选出RA
【基金项目】
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湖南省卫生计生委重大专项课题（A2017019）；
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【目的】研究中国汉族人群RANK rs884205、rs6567270和rs4603673基因多态性与缺血性脑卒中的关系。【方法】采用病例-对照研究,选取2021.06-2021.12就诊于南华大学附属第二医院神经内科门诊或住院及体检中心共373例（缺血性脑卒中组/健康对照组=228/145）,查阅文献及结合GWAS（Genome-Wide Association Studies）研究,筛选出RANK rs884205、rs6567270和rs4603673位点。收集入组者的临床资料,运用小测序技术（SNa Pshot法）检测被选中RANK基因3个位点的基因型和等位基因频率。运用SPSS26.0软件使用卡方检验、Logistic回归等方法分析RANK基因多态性与缺血性脑卒中易感性及神经功能缺损的相关性,并分析缺血性脑卒中的危险因素。【结果】1.RANK rs884205、rs6567270基因满足Hardy-Weinberg平衡检验（P=0.814、P=0.831）,RANK rs4603673不符合（P=0.009）。2.RANK基因多态性分析:1)rs884205、rs6567270位点的基因型、等位基因频率在IS（ischemic stroke）组/对照组、IS轻度/中重度组的人群分布比较无显著性差异（P＞0.05）。进一步构建显性模型、隐性模型和超显性模型,经Logistic回归分析均无统计学意义（P＞0.05）。2)rs6567270位点基因型在IS+HBP（High Blood Pressure）组、IS+NHBP（Non-high Blood Pressure）组、NIS+HBP组和NIS+NHBP组分布总体有统计学意义（P=0.046）,而rs884205位点无（P＞0.05）。调整显著性标准（P＜0.0083）,组间两两比较,RANK rs6567270位点的基因型在IS+HBP组和IS+NHBP组分布有显著差异（P=0.006）,超显性模型有统计学意义（P=0.001）。其他亚组间比较均无统计学意义（P＞0.0083）。3)rs884205和rs6567270位点基因多态性与高血压病、糖尿病、冠心病、收缩压、舒张压分别行关联性分析结果显示,相对于rs884205 AA基因型人群,rs884205 CA基因型（P=0.029,OR=3.445,95%CI[1.133～10.474]）及CC基因型（P=0.046,OR=3.028,95%CI[1.018～9.009]）人群罹患高血压的风险有升高。其他关联性分析均无统计学意义。（P＞0.05）【结论】1.RANK rs884205、rs6567270基因符合Hardy-Weinberg平衡检验,RANK rs4603673不符合。RANK rs884205和rs6567270位点基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中易感性、神经功能缺损无关。2.RANK rs884205位点基因多态性与中国汉族人群高血压病相关。RANK rs6567270基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中合并高血压病相关。
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