Lowe综合征相关论文
Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病，诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高，进而诊断为双眼青......
目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系，为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(wholeexomesequencin......
目的对1例双眼发育异常，疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析，以明确其可能的遗传学病因。方法对患儿进行临床检查，提取外周......
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共......
目的 鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外......
第一部分 一个智力障碍家系致病机制研究背景与目的智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability,ID/Developmental Delay,DD)是儿......
第一部分Lowe综合征八例临床及基因分析目的分析和总结我院就诊的8例符合Lowe综合征临床诊断的患儿的临床表现及基因型特征,旨在提......
